امراض التمثيل الغذائي

امراض التمثيل الغذائي ( الامراض الاستقلابية)

هي مجموعة من الامراض التي تحدث نتيجة نقص أو خلل في عمل بعض الإنزيمات فيصبح الجسم غير قادر على إنتاج الطاقة اللازمة لعمله.

فالجسم يحصل على الطاقة من الغذاء الذي يتكون من بروتينات وكربوهيدارات ودهون وهذه العناصر تتحطم إلى أحماض وسكريات. 

و لإنتاج الطاقة تمر هذه العناصر بمجموعة هائلة من التفاعلات الكيميائية في الجسم ولاتمام هذه العمليات نحتاج إلى الإنزيمات.
وغياب أو خلل في عمل هذه الإنزيمات يؤدي إلى نقص أو غياب عناصر مهمة جدا في الجسم
وأيضا يؤدي إلى تراكم مركبات قد تكون سامة للجسم. مما يظهر الاعراض.

وهذه الاضطرابات تكون وراثية خلقية وعيوب جينية بمعني انها موجودة مع الطفل منذ الولادة.

الاعراض:
حسب شدة المرض ونوع الاضطراب ودرجة نقص هذه الإنزيمات تظهر الاعراض:
وهي قد تختلف حسب نوع المرض ولكن بشكل عام الاعراض تكون
تعب وبات وفتور وبلادة
فقدان للشهية
فقد وزن أو عدم اكتساب وزن. 
ترجيع
بوصفار
تأخر روحي حركي
تشنجات
رائحة مميزة للعاب والبول
تخلف عقلي

وهذه الاعراض قد تظهر فجأة أو بشكل تدريجي.
وقد تحدث نتيجة تناول بعض الأطعمة أو الأدوية
أو نتيجة الصيام أو الجفاف أو المرض

وتظهر الاعراض في الأسابيع الأولى من العمر لدى اغلب الحالات.

التشخيص:
حاليا يلجأ الفحص مسح الوليد لتشخيص كثير من هذه الحالات لكي نقي الكثير من المشاكل العقلية مستقبلا
وطبعا لا يوجد فحص يفحص كل الامراض
وهناك فحص الوراثةوالجينات
فحص الحموضة الأمينية

العلاج:
للأسف العلاج الجيني غير موجود فلا نستطيع معالجة الجين.

ولكن العلاج يعتمد على
حمية غذائية لبعض الأطعمة حسب نوع الاضطراب
تجنب الادوية التي تسبب المرض
المعالجة بالانزيمات 
هذه نبذه بسيطة عن أمراض التمثيل الغذائي 
وإنشاء الله راح أحاول مستقبلا أن أكتب عن بعض هذه الأمراض عافانا الله وإياكم من كل داء.

حياكم بأجر بالافنيو عند دين اند ديلوكا من الساعة 10 صباحا حتى 10 مساءا للحديث عن مسح الوليد وفائدته في الكشف المبكر عن كثير من هذه الامراض