الناعور

الناعور A (Haemophilia A)

يتميز الناعور A بـ:

• يورث كصفة مرتبطة بالجنس- X لذلك يظهر عند الذكور

• نقص فعالية العامل الثامن (VIII)

• مستضد العامل الثامن طبيعي

• نزوف مفصلية عفوية

 يحدث هذا المرض في الذكور بنسبة 10000\1و يورث كصفة مرتبطة بالجنس

 يكون مستوى العامل الثامن (VIII:C) ناقصاً بينما مستوى عامل فون ويلبراند سوياً

 يصاب الذكور من أبناء الإناث الحاملات للمرض بنسبة %50، وتحمل بناتهن المرض بنسبة %50،

 أما بنات الذكور المصابين بالناعور فجميعهن حاملات للمرض، في حين لا يصاب أبنائهم الذكور بالمرض.

المظاهر السريرية والمخبرية Clinical and Laboratory Features

إذا كان مستوى العامل < %1 :

 يتظاهر بنزوف متكررة عفوية منذ بداية الحياة.

 يحدث النزف في المفاصل الكبيرة مؤدياً إلى تورم وإيلام والتهاب الغشاء الزليل

 يؤدي النزف المتكرر إلى أذية الغضروف و التهاب المفصل والعظم ومن ثم حدوث التليف وبالتالي تشوه المفصل وتعطيله وحدوث ضمور عضلي إذا لم تقدّم المعالجة اللازمة

 يجب تجنب الحقن العضلية بسبب حدوث النزف ضمن العضلات وتشكل الورم الدموي

إذا كان مستوى العامل < :%5

 ممكن أن يحدث نزف شديد بعد الرض أو نزف عفوي

إذا كان مستوى العامل %5 :

 يكون المرض طفيف والنزف يتظاهر بعد الرض أو الجراحة

 إن المصابين بداء ناعوري خفيف قد ينزفون نزوفاً متكررة خفيفة وهؤلاء يتأخر تشخيصهم حتى مراحل متأخرة من الحياة

 البيلة الدموية شائعة لكن بدون تبدلات مرضية في الجهاز البولي وقد تتراجع عفوياً وبدون معالجة.

 السبب الرئيس للوفاة هو النزف الدماغي ولكنه أصبح الإيدز في الوقت الراهن، فقد انتقل فيروس الـ HIV إلى العديد من المرضى عن طريق ركازات العامل التخثري بين عامي1979 و1985

ملاحظة إذا كان مستوى العامل بين 50-5% يكون المرض طفيف، أما إذا كان تركيز العامل فوق الـ 50% فهو طبيعي.

الموجودات المخبرية غير السوية

 تطاول زمن الـ PTT

 نقص مستوى العامل الثامنVIII:C

 كل من الـ PT وزمن النزف ومستوى عامل فون ويلبراند ضمن الحدود السوية

المعالجة Treatment

 يعالج النزف بإعطاء ركازات العامل الثامن حقناً وريدياً:

• في النزوف الخفيفة: يجب رفع مستوى العامل الثامن حتى %30-20

• في النزوف الشديدة: يجب رفع مستوى العامل الثامن حتى %50 على الأقل

• في العمليات الجراحية الكبرى: يجب رفع مستوى العامل الثامن حتى %100 قبل الجراحة مع المحافظة على العامل الثامن أكثر من %50 حتى يشفى الجرح

 يقدّر العمر النصفي للعامل الثامن بـ 12 ساعة

 يجب أن يعطى مرتين يومياً على الأقل للمحافظة على المستوى العلاجي

 تكون ركازات العامل الثامن بشكل سائل مجمد، ويمكن أن تحفظ في الثلاجة المنزلية بدرجة حرارة (4°م)، وبذلك يمكن إعطاء العامل الثامن مباشرة بعد بدء النزف فيتناقص احتمال إصابة المفاصل المزمنة، وتقلّ الحاجة إلى الرعاية الطبية

• كل وحدة عامل ثامن ترفع نسبته بمعدل 2%

 العامل الثامن المركز المأشوب هو الاختيار العلاجي الأول

 ولكن غلاء الثمن يدفع للاستمرار في الركازات المشتقة من المصورة

 إن تطبيق الفازوبرسين التركيبي DDAVP وريدياً أو تحت الجلد أو عبر الأنف يؤدي إلى زيادة مستوى العامل الثامن

 ويفيد في تجنب الاختلاطات المرافقة لنقل المشتقات الدموية وفي معالجة النزوف لدى مرضى الناعور الخفيف، ويعطى كمعالجة وقائية قبل الجراحة الصغرى

 تتطلب المعالجة السنية الوقاية بإعطاء جرعة وحيدة من العامل الثامن مع 4-6غ من حمض أمينوكابروئيك 4مرات يومياً ولمدة 3-4 أيام بعد المعالجة، يمكن استخدام حمض الترانكساميك كبديل

 يجب تزويد كل مصاب بالناعور ببطاقة طبية

 ايجاد مراكز الرعاية الناعورية

 المعالجة الجينية واعدة

الاختلاطاتComplication

 تشكيل أضداد للعامل الثامن

وقد يكون تدبير أولئك المرضى شديد الصعوبة

تتجاوز بعض ركازات العامل التاسع أو للعامل السابع المثبطات وتوقف النزف

يمكن إعطاء ركازة المعقد البروترومبيني، أو نقل ركازة العامل الثامن الخنزيري

 التهاب الكبد B, C

 HIV

 التشمع الكبدي

اكتشاف الحاملات للمرض والتشخيص قبل الولادة

 يتطلب تحديد الإناث الحاملات للمرض معلومات موسعة عن تاريخ العائلة ونتائج مقايسة عوامل التخثر

 مستوى العامل الثامن يكون منخفضاً جداً لدى بعض الحاملات، في حين يكون مستواه سوياً لدى بعضهن الآخر

 يمكن تحديد الحملة حالياً باستخدام طرق الوراثة الجزيئية

 يمكن وضع تشخيص قبل الولادة عبر التحليل الجزيئي لعينة من أنسجة الجنين عبر إجراء خزعة زغابات مشيمية بين الأسبوع 9 والأسبوع 11 من الحمل.

الناعور B (داء كرستماس):

 العامل التاسع هو بروتين وحيد السلسلة

 يتفعل بالعامل XIa وبمعقد TF-VIIa

 يصنع في الكبد ويتطلب فيتامين K من أجل فعاليته الحيوية

 ينجم الناعور B عن عوز العامل IX

 يشابه نمط توريثه ومظاهره السريرية الناعور A

 نسبة حدوثه تقدر 100 000/1 من الذكور

 يُعالج بنقل ركازات العامل التاسع العالية النقاوة أو بنقل البلازما الطازجة المجمدة