الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :

 

التعريف:

هو ضمور أو انحلال في الخلايا العضلية النخاعية (الشوكية).
هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا المؤدي الى الوفاة عند الرضع قبل السنتين من العمر.
يصيب هذا المرض جميع الأعراق والأجناس..
يصيب الذكور والاناث بشكل متساوي..

 

الأسباب:

السبب هو خلل في الجين SMN1 العصبون الحركي الحيوي 1: وهو الجين المسؤول عن عمل الأعصاب الحركية (الجين المسؤول عن الحركة)..
هو مرض وراثي ينتقل بصفة متنحية .. بمعنى ( انه لكي يصاب الطفل بالمرض لابد من اصابة كلا الوالدان (الأب والأم)  لابد أن يكونان كلاهما حاملين للجين المسبب للمرض.. وبذلك يتم تظافر الجينين وينتج المرض..
ففي حال كون كلا الوالدين حاملين للجين (للمرض) ينتقل للأولاد بنسبة 25% ويكون 50% من الأبناء حاملين للجين و25% سليمين..
أما كون أحد الوالدين فقط حاملا للجين فنسبة اصابة الابناء شبه معدومة..
ويأتي أهمة ذلك لكون في الوقاية من هذا المرض كما سيأتي لاحقا..

 

الأعراض:

بداية هناك عدة أنواع للمرض ويعتمد على شدة المرض ووقت ظهور المرض

النوع الأول SMA type 1:

يدعى أيضا الضمور العضلي الشوكي للرضع أو داء وردنغ هوفمان Werdnig-Hoffmann
هو النوع الأشيع والأشد خطورة..
قد تظهر الأعراض في هذا النوع قبل الحمل بشعور الحامل بضعف حركات الجنين..
الأعراض تتطور بشكل سريع..
أغلب الحالات تتوفى خلال عام واحد..
نلاحظ لدى الطفل صعف عضلي ورخاوة عامة..
ضعف في حركات الرأس وضعف في تثبيت الرأس..
لا يستطيع الطفل الجلوس..
نلاحظ علامة التحزمات في اللسان
صعوبة في البلع والارضاع..
غالبا ما يتوفى الطفل خلال السنة الأولى من العمر نتيجة لإلتهابات التنفسية..
 

النوع الثاني SMA type2:

يعتبر من النوع المتوسط..
تكون الأعراض نفسها كما في النوع الأول ولكن بشكل أخف..
يستطيع الطفل الجلوس.. ولكن لا يستطيع الوقوف..
غالبا ما تظهر الأعراض بشكل متأخر عن النوع الأول حيث تظهر بأعمار 3-18 شهر
قد يعيش الطفل حتى عمر 4-5 سنوات..

النوع الثالث SMA type3:

النوع الخفيف ويسمى كوغيلبيرغ-ولندير Kugelberg-Welander disease
تظهر الأعراض بعد عمر السنة..
يستطيع الطفل المشي ولكن يجد صعوبة في الحركات الدقيقة.
أشارت الدراسات الى أن الأطفال يعيشون حتى سن المراهقة في النوع الثالث..

في الأنواع الثالثة يبقى الذكاء والتطور الروحي طبيعي..
هناك نوع رابع تذكره بعض المراجع يأتي بعمر بعد البلوغ.. وهذا النوع غالبا ما يكون بسيطا..

 

التشخيص:

فحص الجينات والدراسة الوراثية
تخطيط العضلات
خزعة العضلات
هناك فحص أثناء الحمل يمكن أن يشخص مدى اصابة الجنين بهذا المرض وعندها يمكن اسقاط الجنين .. وهنا طبعا تبرز مشكل دينية اخلاقية عن مدى مشروعية الاجهاض في هذه الحالات..

العلاج:

للأسف لم يتم التوصل الى علاج للضمور العضلي النخاعي حتى الآن..
ويبقى العلاج علاج داعم تلطيفي..
مضادات حيوية واكسجين وتغذية مساعدة عند اللزوم..
 

الوقاية وهي الأساس..

بعمل فحص ما قبل الزواج والابتعاد عن زواج الأقارب الحاملين للجين المصاب..