الداء الدوري العائلي..FMF

الداء الدوري العائلي..FMF

التعريف:

اضطراب موروث مجهول السبب ويتصف بـ:
نوب معاودة من الحمى ..
التهاب المصليات (البريتوان-الجنب)
كما يشاهد: التهاب مفاصل – آفات جلدية – الداء النشواني في بعض المرضى كاختلاط هام للمرض..

التسمية:

أدى اختلاف الأسماء التي اطلقت على هذا المرض الى الالتباس في مظاهر السريرية ولم تكن أي تسمية بما فيها حمى البحر الأبيض المتوسط معبرة بشكل كافي عن المرض.. فاطلق عليها الداء الدوري لتكرر النوب -  وآخرون أسموه حمى البحر المتوسط بسبب التوزع الجغرافي – وبالنهائية تم الاتفاق على تسمية التهاب المصليات العديد الانتيابي العائلي..

ينتشر هذا المرض لدى اليهود والأرمن والعرب وشوهد ايضا لدى الأوربيين في ايطاليا واليونان ..
ينتقل بصفة وراثية جسمية صاغرة..
50% من المرضى لا يذكرون إصابة عائلية في قصصهم أما زواج الأقارب بين الآباء المرضى فلا يتجاوز 20%
60% من المرضى هم رجال..

الأسباب:

لا تزال الأسباب مجهولة..
وان ذكرت بعض الأسباب الالتهابية ولمناعية والاستقلابية دون دليل واضح..
 

الأعراض:

تبدأ الأعراض غالبا في الأعمار بين 5-15 سنة..54% قبل سن 10 سنوات و84% قبل عمر 20 سنة..

يختلف تواتر التوب من مريض لآخر (من 1-40 نوبة في السنة)

مدة النوبة تختلف بين المرضى وكذلك عند المريض الواحد فقد تستمر من 24-48 ساعة وقد تدوم أحيانا حتى 7-10 أيام..

الفواصل بين النوب: 2-4 أسابيع وأحيانا سنوات...،، مع ملاحظة غياب النوب أثناء الحمل خاصة في النصف الثاني مما يرجع النظرية الغدية..

فالأعراض بشكل عام تكون..

الحمى والتي تترافق غالبا مع التهاب المصليات: أي يترافق مع ألم بطني أو صدري..

تسبقها عرواءات (قشعريرة) ويرافق زوال الحمى تعرق..

الحرارة تصل بين 38.5-40
الأم بطني كما ذكرنا في 95% من الحالات
قد يتوضع في منطقة ما من البطن وقد ينتشر الى كل البطن..
قد يسبق النوبة ب24-48 ساعة..
تخفي أو تزول الأصوات المعوية مع تطبل البطن وتشنجه مما يوحي بآلام مشابه للبطن الحاد.. وقد نجد ندبة جراحة لالتهاب الزائدة الدودية كاشتباه في التهابها..
وبشكل عام ينصح باستئصال الدودة الزائدة وذلك لعدة الانتباه لالتهاب الزائدة الدودية عند مرضى الحمى الدورية أثناء الهجمة الحادة.. وحتى لا نحتاج الى فتح بطن في كل هجمة لنتأكد من كون الزائدة طبيعي..
 
الألم الصدري..
يظهر لدى 75% من المرضى..
وفي 30% من الحالات وقد تكون مترافقة مع الهجمات البطنية..
قد نلاحظ انصباب في الجنب أثناء الهجمات واختفائها بين الهجمات

التظاهرات المفصلية: تكون موجودة في 70% من الحالات..
قد يكون يشكل ألم بطني أو التهاب مفصلي..
قد يكون حاد أو مزن ،، وحيد أو متعدد
تصاب المفاصل الكبيرة أكثر من الصغيرة..
التظاهرات المفصلية تكون أكثر مشاهدة عند الأطفال والمراهقين..
تدوم النوبة الحادة لإلتهاب المفاصل حوالي أسبوع تزول لوحدها أو بشكل سريع على الكولشسين..
التظاهرات الجلدية:
تواترها 8-47%
تكون على شكل سطوح حمامية منتظمة غير مؤلمة تتوضع على الأطراف حول المفاصل..
التظاهرات العصبية المركزية:
يبدي بعض المرضى بعض الاضطرابات العقلية وانفعالات أثناء الهجمات..
ولا يعرف بدقة إذا ما كانت هذه التظاهرات أولية للمرض أو ثانوية للألم والحمى..

التظاهرات الكلوية:

بيلة دموية تستمر حتى نهاية النوبة..
بيلة بروتينية نفروزية..
قصور كلوي..
داء نشواني كاختلاط..

المضاعفات:

الادمان: حيث إن الادان أو الاعتياد على الأدوية المسكنة يؤدي الى حاجة المريض لجرعات أكبر كل مرة)
الداء النشواني:
لا ينجو من هذا الاختلاط إلا القليل من المرضى..
هو تعبير عن نفس الجينة المسؤولة عن تظاهرات الداء الدوري..
من أهم أسباب الوفيات
يصيب الارتشاح النشواني الكليتين ويعزى موت المريض غالبا بسبب القصور الكلوي
ذكر حدوث هذا الاختلاط بشكل كبير في فلسطين المحتلة (اسرائيل) وشمال أفريقيا.. بينما تندر الاصابة به في أمريكا

التشخيص:

مخبريا:

لا يوجد اختبار تشخيصي نوعي .. ولكن
قد نجد ارتفاع في الكريات البيض
ارتفاع ESR
ارتفاع الفيبرينوجين والسيروبلاسيمن والبورتين الارتكاسي CRP
وكل هذه الفحوصات توجه أيضا لالتهاب الزائدة الدودية..
التشخيص بشكل عام يعتمد على قصة سريرية مفصلية- نفي الأمراض الأخرى.. عرق المريض (عرب –ارمن – يهود)
يغلب أن يكون معظم المصابين الغير مشخصين قد خضعوا لعملية بطنية واحدة أو اكثر.. التهاب مرارة التهاب زائدة انسداد أمعاء وغيرها.. طبعا دون نتيجة واضحة..

الانذار:

يختلف بشكل كبير بين الدول..

ففي الولايات المتحدة الأمريكية يكون الإنذار جيد لعدة أسباب لتوفر التقنية المتطورة وكذلك لوجود عيادات متخصصة للتعامل مع المري بالتشجيع والتفهم طبيعة المرض..

أكبر خطر يواجه المريض هو المكوث لفترة طويلة في المستشفى لعدم معرفة المرض أو التشخيص الخاطئ..
ينجم الموت غالبا عن مضاعفات كالداء النشواني..
 

المعالجة:

تعتمد على

المسكنات ومضادات الاتهاب الغير ستوئيدية مثل الاسبرين وحتى الكورتيزون..

أما العلاج النوعي فهو الكولشسين.. الذي اثبت دوره في انقاص عدد الهجمات بشكل كبير وكذلك يقي من النكس.. وكذلك له دور كبير في الوقاية من الداء النشواني خاصة إذا استخدم قبل حدوث الاصابة الكلوية..