التوحد Autism

التوحد Autism

أحد أنواع اضطرابات التطور والنمو الشامل لدى الأطفال pervasive developmental disorder ((تضم داء التوحد – متلازمة رت – متلازمة اسبرجر ))

 

ويعد داء التوحد هو أشيع هذه الاضطرابات .

يميزه الثلاثي :
1 Impaired social interaction-تفاعل اجتماعي قليل وضعيف
2- Impaired ability to communicate قدرة على الاتصال مع الأخرين ضعيفة
3- Restricted repertoire of activities and interests ] نشاطات واهتمامات محدودة

 

الوبائيات :

مرض عائلي .
الدراسات الوراثية أظهرت نفوذية غير تامة ((حدوث 36% لدى التوائم الحقيقيين )) , دون القدرة على تحديد جين محدد مسبب للمرض مع وجود اضطراب بالنواقل الكيميائية العصبية بالدماغ بمناطق مختلفة من الدماغ .
يميل التوحد للحدوث أكثر لدى[i] مرضى متلازمة الصبغي الهش X ومرضى التصلب الحدبي tuberous sclerosis ومرضى الفينيل كيتو يوريا أكثر من غيرهم .
يحدث لدى الأطفال بنسبة 5 بال 1000 مع رجحان لاصابة الذكور أكثر من الاناث.
أظهرت احدى الدراسات ارتفاع مستوى السيروتونين serotonin عند 25% من مرضى التوحد .
من الأسباب المتهمة في إحداث هذا المرض بعض الأمراض التي تحدث أثناء الحمل مثل اصابة الحامل بالحصبة الألمانية وبعض أنواع بكتريا الأمعاء.. ولكن السبب الحقيقي يبقى مجهول..
التراجع العقلي قد يوجد لدى 75% من مرضى التوحد .

نسبته في الكويت طفل لكل 100 طفل

التظاهرات السريرية :

تطور غير طبيعي للطفل أول ما يلاحظ وغالبا بعد الولادة وتتدرج الأعراض , وأول علامة تفاعل اجتماعي قليل وضعيف ((عدم ابتسام – غياب تعابير الوجه – تجنب التحديق المباشر بالعين ))
وبالأطفال الأكبر قلة مهارات و عدم تكوين صداقات وعدم ابداءالاهتمام سواء باللعب أو التمتع أو الأصدقاء وابداء اهتمام بالأشياء أكثر من الأشخاص مع حياة انطوائية .
غالبا يحدث قبل الثالثة من العمر .
اضافة لقدرة على الاتصال مع الأخرين ضعيفة وتأخر وضعف باللغة والتكلم بكلام مكرر مع صداء لفظي echolalia ((تكرار لما يسمع دون تبديل صيغة الكلام مثلا هل تريد اللعب , فيجيب : هل تريد اللعب ! ))
استخدام ضعيف للأعراف والعادات والتقاليد
فقدان التلقائية
اضافة ل نشاطات واهتمامات محدودة وحركات واهتمامات مكررة ((أكل طعام ذاته بالمكان ذاته كل يوم )) وحركات جسدية مكررة stereotypy .
فزع و نوبات من العنف و العدوانية الذاتية .
حوالي 25% من مرضى التوحد يوجد لديهم صرع واختلاجات , و75% لديهم تأخر عقلي متوسط الشدة غالبا .
ويوجد اضطرابات بتخطيط الدماغ الكهربائي EEGلدى 40% من المرضى .

الفحص السريري :

1-- وجب ملاحظ الأمراض المرافقة ان وجدت.
- فحص عصبي كامل .
-فحص السمع والبصر
- قياسات محيط الرأس والطول والوزن .

معايير التشخيص :

1- وجود تطور غير سوي قبل عمر ال 3 سنوات
2- اضطراب بالتفاعل الاجتماعي
3- اضطراب بمجال التواصل
4- اضطراب الأداء في مجال السلوك النمطي .

التشخيص التفريقي :

التشخيص يوضع بعد أخذ قصة محكمة وفحص الحالة العقلية والمراقبة للتطور مع نفي أسباب أخرى لتأخر تطور اللغة و تأخر الحالة العقلية ((كالصمم و العمى)) .
اجراء مسح لبيلة الفينيل كيتو يوريا.
تحليل صبغي للبحث عن التشوهات الصبغية
تخطيط دماغ كهربائي .
اضافة لفحوص متنوعة أخرى

العلاج :

مرض التوحد مرض مزمن طول الحياة مع مراضة شديدة .
قليل من المرضى يستطيعون العيش بشكل معتمد على الذات دون مساعدة ((10-20% من الحالات ))
يجب ارشاد الأهل واعلامهم عن حيثيات المرض مع عناية بالمرضى خاصة
وضع الطفل بصفوف دراسية خاصة
واذا حدث صرع يعالج بمضادات الصرع ومعدلات المزاج ومضادات الاكتئاب .

تعمل حاليا شركة  فايزر للأدوية أحد كبرى شركات الأدوية بدراسة بعض الأدوية التي من شأنها التخفيف من وطأوة هذا المرض

اضطرابات أخرى :

1- متلازمة اسبرجر asperger syndrome :

لا تأخر لغوي أو عقلي ملحوظ كالتوحد , يصيب الذكور بنسبة أكبر.

العلامة المميزة هنا هي الاهتمام بشيء معيّن بشكل كبير جداً دون باقي الأشياء. مثال: يحب الكمبيوتر وهو متعلق فيه بشكل يفوق العادة بينما تفاعله الاجتماعي ضعيف شيئاً ما..

2- متلازمة رت rett syndrome :

اضطراب تنكسي عصبي وراثي مجهول السبب مرتبط بالصبغي X مع نفوذية تامة, يصيب الاناث فقط ,غالبا يحدث بعمر السنة , و يحصل غالبا بعد 5 أشهر من النمو الطبيعي ثم فقد جزئي أو تام للمهارات المكتسبة واللغة .
مع حركات نمطية و رقصية كنعية باليدين فقد للحركات الهادفة .
انخفاض معدل النمو وتدهور اجتماعي .
أعراض عصبية متنوعة من صرع وصغر رأس مكتسب .

مواقع مفيدة تخص مرض التوحد :

http://www.drhossam.net/

http://www.alamal.com.kw/

http://www.autistica.org.uk/?gclid=CMCpu8W37qsCFYEa6wodlm5tJw

http://www.q8disabled.com/

وللأمانة العلمية هذا الموضوع منقول من موقع حكيم للدكتور قصي المرزوق مع بعض التصرف البسيط

التهابات الكبد الفيروسية الحادة

التهابات الكبد الحادة الفيروسية:

هناك العديد من الفيروسات التي قد تتسبب بالتهاب حاد في الكبد، ولكن هناك مجموعة من الفيروسات معروفة ومتميزة بحبها وولعها بالنسيج الكبدي (ومن الحب ما...) وهي فيروسات التهاب الكبد A,B,C,D,E

المواصفات الخاصة بكل فيروس:

التهاب الكبد A:

لا يسبب إزمان.

يطرح الفيروس في البراز خلال فترة الخمج (الحضانة) ويتوقف طرحة بعد ظهور اليرقان (الاصفرار): لذلك فإن العدوى تحدث في المرحلة ما قبل اليرقانية أما بعد ظهور اليرقان فسيصبح المريض غير معد. لذلك فعند حدوث اليرقان لا داعي من عزل المريض.

تتم العدوى عن طريق الطعام أو الشراب الملوث بمواد برازية للشخص المصاب، وتحدث الإصابة إما بشكل فرادي أو أوبئة محدودة.

تختلف نسبة الانتشار بحسب المستوى الصحي لكل بلد..

فهناك بعض البلدان ذوات المستوى الصحي المنخفض قد يكون 100% من الأشخاص لديهم أضداد للفيروس بعمر 20 سنة أي أنهم قد أصيبوا بهذا المرض خلال السنوات العشرين السابقة...

بلدان ذات مستوى صحي عالي تكون نسبة الإصابة أقل من 10% لديهم أضداد بعمر 20 سنة حيث إن الإصابة قليلة بهذا الفيروس في هذه البلدان.

فيروس التهاب الكبد B:

يسبب الازمان في 10% من الحالات.

يتواجد في: الدمع، الدم، لعاب، المفرزات الجنسية للشخص المصاب..

يكون المريض معدي بعد 10-20 يوم من إصابته بالعدوى ويستمر حتى 2-3 أشهر وهي فترة التهاب الكبد الحاد وبعدها إما الشفاء أو الازمان.

طرق الانتقال: ينتقل في الطريق الدموي (نقل دم ملوث – وخز بإبرة أو أدوات ملوثة – وشم – من الأم إلى الوليد) أو الطري الجنسي (الاتصال جنسي متكرر)

الازمان: يختلف نسبة تحول التهاب الكبد B إلى الازمان حسب عمر المريض ، حيث تبلغ عند الكبار 5% أما عند الولدان الذين يتلقون العدوى من أمهاتهم فتصل نسبة الازمان إلى 90%.

نسبة الانتشار: حسب منظمة الصحة العالمية ينقسم العالم إلى ثلاث مناطق

مناطق ذات انتشار عالي: أي أن معظم سكان هذه المناطق سيتعرضون خلال فترة من حياتهم إلى الإصابة بهذا الفيروس.. ونسبة الحملة المزمنين أكثر من 8%. مثل الصين وجنوب شرق آسيا وجنوب أفريقيا

مناطق ذات انتشار متوسط: حوالي نصف السكان سيتعرضون إلى الإصابة بهذا الفيروس ونسبة المزمنين 2-8% ومثالها دول حوض المتوسط.

مناطق ذات انتشار منخفض: أقل من 10% سيصابون الفيروس B ونسبة المزمنين أقل من 2% مثالها أوربا الغربية وأمريكا الشمالية..

للأسف في الكويت لا توجد إحصائيات دقيقة ولكنها على الأغلب في المنطقة المتوسطة 

فيروس التهاب الكبد D:

ينتقل هذا الفيروس بطريقتين:

الخمج المشترك: إصابة الشخص بالتهاب الكبد B و D بنفس الوقت وفي هذه الحالة تكون نسبة الازمان قليلة أقل من 5%

الخمج اللاحق: إصابة مزمنة بالتهاب الكبد B ثم يتلوها الإصابة بالتهاب الكبد D  وتصبح نسبة الازمان عالية 90%

تصيب بشكل خاص مدمني المخدرات.

فيروس التهاب الكبد C:

الانتقال بين الأشخاص نادر..

طريق الناقل إما الطريق الدموي وذلك عن طريق نقل الدم أو الإبر الملوثة. تعاطي المخدرات – استخدام أدوات طبية لعدة مرات دون تعقيم ..

الطريق الجنسي نادر جدا.

فيروس التهاب الكبد E:

لا يوجد ازمان.

تتم الإصابة به عن طريق الأطعمة والأغذية الملوثة.. 

الأعراض:

يكون التهاب الكبد الفيروسي الحاد الناجم عن الفيروسات: A,B,C,D,E لا عرضيا (بدون أعراض) في حوالي 80-90% من الحالات خاصة عند الأطفال..

لذلك فإن معظم الحالات لا عرضة أو عرضية خفيفة تتظاهر بأعراض تشبه الانفلونزا الخفيفة كريب وسعال وارتفاع بسيط بالحرارة..وبالتالي فإنه غالبا لا يشخص التهاب وانما نستدل على وجود بفحوص مناعية خاصة..

أما الأشكال العرضية فإنها نفسها في جميع التهابات الكبد الفيروسية الحادة..

1-الشكل اليرقاني لالتهاب الكبد الفيروسي الحاد (الشكل الوصفي):

الحضانة:

15-45 يوم في التهاب الكبد A,E,C

50-100 يوم في التهاب الكبد B

المرحلة قبل اليرقانية (مرحلة الخمج)

موجودة غالبا (5-15 يوم)

أعراض كريب – وهن وضعف – حرارة – ألم بطني – حس لوعة (غثيان) واقياء – آلام مفصلية – شرى(حكة جلدية)

المرحلة اليرقانية:

تتراجع فيها أعراض المرحلة قبل اليرقانية بظهور اليرقان (الاصفرار)

يظهر اليرقان تدريجيا ويصل إلى الذروة خلال 5-10 أيام ويستمر 2-6 أسابيع.

تختلف شدته من مريض إلى آخر.

يصبح البول غامق والبراز يكون طبيعي أو شاحب(فاتح)

الكبد يكون طبيعي أو متضخم قليلا وأحيانا مؤلم.

2-أشكال غير وصفية مثل الشكل الغير يرقاني – الشكل الركودي- وغيرها سأذكر منها

الشكل الصاعق:

إنذاره سيء (تحدث الوفاة في 50-90% من الحالات)

يحدث فيه قصور خلية كبدية

يحدث فيه اعتلال دماغي كبدي

مخبريا نلاحظ فيه تطاول PT نقص العامل الخامس أقل من 50% مما يؤدي إلى نزوف.

نقص الألبومين

3-أشكال سريريه خاصة عند فئات معينة.

الطفل: يتظاهر بأعراض هضمية شديدة – حرارة عالية – نسبة الشكل اليرقاني أقل.

المرأة الحامل: نسبة التحول إلى التهاب كبد صاعق عالية في التهاب الكبد E. ومن المهم القيام بالتمنيع الفاعل والمنفعل للوليد (سأتطرق له لاحقا) عند إصابة الأم بالتهاب كبد حاد B. وغالبا ما ينتقل الفيروس في الأشهر الستة أخير من الحمل.

مثبطو المناعة: وهم (مرضى الغسيل الكلوي – اللوكيميا – المعالجة الكيماوية  - الإيدز) يندر عندهم الشكل الصاعق ولكن تزداد خطورة التحول إلى الشكل المزمن.

التشخيص:

ايكو البطن: غالبا لنفي بقية الأمراض وليس لتشخيص التهاب الكبد الحاد.

اختبارات وظائف الكبد: مثل ALT,AST,ALK,BIL (DIRCTE)

في التهاب الكبد الصاعق يتطاول ال PT وينقص العامل الخامس كما ذكرنا سابقا.

الاختبارات المصلية الفيروسية مثل IgM للطور الحاد و IgG للشفاء والمناعة الدائمة.

فحص DNA الفيروس

العلاج:

لا يوجد معالجة خاصة لالتهاب الكبد الحاد ماعدا التهاب الكبد الفيروس C..حيث أن الالتهاب سيأخذ مداه ويشفى تلقائيا..

لذا فالمعالجة تكون داعمة فقط..

الراحة – الحمية الطبيعية (غذاء عادي) – عدم شرب الكحول – قد نضطر إلى تعديل بعض جرعات الأدوية التي كان يناولها المريض مثل بعض المهدئات ومانعات الحمل الهرمونية..

التهاب الكبد C:

هو الوحيد بين الفيروسات التي يجب علاجها..

وذلك بإعطاء النترفيرون لأنه يقلل كثيرا من الإزمان. ونسبة الشفاء عالية تصل إلى 90-95% .

التهاب الكبد الصاعق:

زرع كبد 

الوقاية:

التهاب الكبد A:

تمنيع منفعل: وذلك بإعطاء غلوبولينات مناعية (نعطي أضداد للفيروس) تمنح وقاية مباشرة لكنها قصيرة (6 أسابيع)

تمنيع فاعل:  عن طريق لقاح (تطعيم) فعال يعطى للشخص الذي يعيش في بلد كتطور يريد السفر إلى بلد موبوء.. هذا اللقاح يعطي مناعة بنسبة 95% ويستمر لمدة 10 سنوات..

أما في البلدان الغير متطورة فلا فائدة من إعطاء هذا اللقاح بسبب التكلفة العالية وغالبا ما يصيب الأعمار الصغيرة.. وعند الأطفال لا تسبب مشاكل كثيرة..

الوقاية من التهاب الكبد B:

البحث عن الـ HBs Ag والـ Anti-HBC عند المتبرعين بالدم..

استخدام الأدوات لمرة واحدة أو التعقيم الجيد للأدوات التي تستخدم أكثر من مرة مثل أدوات الأسنان وغيرها..

استبدال الشفرات عند الحلاقة ..

التمنيع:

تمنيع منفعل: وذلك عن طريق اعطاء غلوبولينات مناعية نوعية وهي تعطي فعالية مباشرة ولكن قصيرة 6 أسابيع.، تعطى دائما مع المنتيع الفاعل..

تمنيع فاعل: لقاح محضر صناعيا يعطى على 3 جرعات الأشهر (0-1-6) تبدأ فعالية اللقاح اعتبارا من الشهر الثاني..

يعطى روتينا عند كل الولدان في البلدان ذات الإصابة العالية..

تمنيع فاعل منفعل يعطى لمن تعرض لخطر الإصابة:

الولدان من أم مصابة بالتهاب كبد B

وخز أو جرح بإبرة ملوثة.

الوقاية من التهاب الكبد C:

البحث عن أضداد الفيروس عند المتبرعين بالدم.

استخدام الأدوات الطبية الواخزة لمرة واحدة فقط وترمى بعد ذلك أو التعقيم بصرامة.

للأسف لا يوجد لقاح فعال حتى الآن للفيروس C