التوحد Autism

التوحد Autism

أحد أنواع اضطرابات التطور والنمو الشامل لدى الأطفال pervasive developmental disorder ((تضم داء التوحد – متلازمة رت – متلازمة اسبرجر ))

 

ويعد داء التوحد هو أشيع هذه الاضطرابات .

يميزه الثلاثي :
1 Impaired social interaction-تفاعل اجتماعي قليل وضعيف
2- Impaired ability to communicate قدرة على الاتصال مع الأخرين ضعيفة
3- Restricted repertoire of activities and interests ] نشاطات واهتمامات محدودة

 

الوبائيات :

مرض عائلي .
الدراسات الوراثية أظهرت نفوذية غير تامة ((حدوث 36% لدى التوائم الحقيقيين )) , دون القدرة على تحديد جين محدد مسبب للمرض مع وجود اضطراب بالنواقل الكيميائية العصبية بالدماغ بمناطق مختلفة من الدماغ .
يميل التوحد للحدوث أكثر لدى[i] مرضى متلازمة الصبغي الهش X ومرضى التصلب الحدبي tuberous sclerosis ومرضى الفينيل كيتو يوريا أكثر من غيرهم .
يحدث لدى الأطفال بنسبة 5 بال 1000 مع رجحان لاصابة الذكور أكثر من الاناث.
أظهرت احدى الدراسات ارتفاع مستوى السيروتونين serotonin عند 25% من مرضى التوحد .
من الأسباب المتهمة في إحداث هذا المرض بعض الأمراض التي تحدث أثناء الحمل مثل اصابة الحامل بالحصبة الألمانية وبعض أنواع بكتريا الأمعاء.. ولكن السبب الحقيقي يبقى مجهول..
التراجع العقلي قد يوجد لدى 75% من مرضى التوحد .

نسبته في الكويت طفل لكل 100 طفل

التظاهرات السريرية :

تطور غير طبيعي للطفل أول ما يلاحظ وغالبا بعد الولادة وتتدرج الأعراض , وأول علامة تفاعل اجتماعي قليل وضعيف ((عدم ابتسام – غياب تعابير الوجه – تجنب التحديق المباشر بالعين ))
وبالأطفال الأكبر قلة مهارات و عدم تكوين صداقات وعدم ابداءالاهتمام سواء باللعب أو التمتع أو الأصدقاء وابداء اهتمام بالأشياء أكثر من الأشخاص مع حياة انطوائية .
غالبا يحدث قبل الثالثة من العمر .
اضافة لقدرة على الاتصال مع الأخرين ضعيفة وتأخر وضعف باللغة والتكلم بكلام مكرر مع صداء لفظي echolalia ((تكرار لما يسمع دون تبديل صيغة الكلام مثلا هل تريد اللعب , فيجيب : هل تريد اللعب ! ))
استخدام ضعيف للأعراف والعادات والتقاليد
فقدان التلقائية
اضافة ل نشاطات واهتمامات محدودة وحركات واهتمامات مكررة ((أكل طعام ذاته بالمكان ذاته كل يوم )) وحركات جسدية مكررة stereotypy .
فزع و نوبات من العنف و العدوانية الذاتية .
حوالي 25% من مرضى التوحد يوجد لديهم صرع واختلاجات , و75% لديهم تأخر عقلي متوسط الشدة غالبا .
ويوجد اضطرابات بتخطيط الدماغ الكهربائي EEGلدى 40% من المرضى .

الفحص السريري :

1-- وجب ملاحظ الأمراض المرافقة ان وجدت.
- فحص عصبي كامل .
-فحص السمع والبصر
- قياسات محيط الرأس والطول والوزن .

معايير التشخيص :

1- وجود تطور غير سوي قبل عمر ال 3 سنوات
2- اضطراب بالتفاعل الاجتماعي
3- اضطراب بمجال التواصل
4- اضطراب الأداء في مجال السلوك النمطي .

التشخيص التفريقي :

التشخيص يوضع بعد أخذ قصة محكمة وفحص الحالة العقلية والمراقبة للتطور مع نفي أسباب أخرى لتأخر تطور اللغة و تأخر الحالة العقلية ((كالصمم و العمى)) .
اجراء مسح لبيلة الفينيل كيتو يوريا.
تحليل صبغي للبحث عن التشوهات الصبغية
تخطيط دماغ كهربائي .
اضافة لفحوص متنوعة أخرى

العلاج :

مرض التوحد مرض مزمن طول الحياة مع مراضة شديدة .
قليل من المرضى يستطيعون العيش بشكل معتمد على الذات دون مساعدة ((10-20% من الحالات ))
يجب ارشاد الأهل واعلامهم عن حيثيات المرض مع عناية بالمرضى خاصة
وضع الطفل بصفوف دراسية خاصة
واذا حدث صرع يعالج بمضادات الصرع ومعدلات المزاج ومضادات الاكتئاب .

تعمل حاليا شركة  فايزر للأدوية أحد كبرى شركات الأدوية بدراسة بعض الأدوية التي من شأنها التخفيف من وطأوة هذا المرض

اضطرابات أخرى :

1- متلازمة اسبرجر asperger syndrome :

لا تأخر لغوي أو عقلي ملحوظ كالتوحد , يصيب الذكور بنسبة أكبر.

العلامة المميزة هنا هي الاهتمام بشيء معيّن بشكل كبير جداً دون باقي الأشياء. مثال: يحب الكمبيوتر وهو متعلق فيه بشكل يفوق العادة بينما تفاعله الاجتماعي ضعيف شيئاً ما..

2- متلازمة رت rett syndrome :

اضطراب تنكسي عصبي وراثي مجهول السبب مرتبط بالصبغي X مع نفوذية تامة, يصيب الاناث فقط ,غالبا يحدث بعمر السنة , و يحصل غالبا بعد 5 أشهر من النمو الطبيعي ثم فقد جزئي أو تام للمهارات المكتسبة واللغة .
مع حركات نمطية و رقصية كنعية باليدين فقد للحركات الهادفة .
انخفاض معدل النمو وتدهور اجتماعي .
أعراض عصبية متنوعة من صرع وصغر رأس مكتسب .

مواقع مفيدة تخص مرض التوحد :

http://www.drhossam.net/

http://www.alamal.com.kw/

http://www.autistica.org.uk/?gclid=CMCpu8W37qsCFYEa6wodlm5tJw

http://www.q8disabled.com/

وللأمانة العلمية هذا الموضوع منقول من موقع حكيم للدكتور قصي المرزوق مع بعض التصرف البسيط