متلازمة داون

هذه نبذة بسيطة عن متلازمة داون

متلازمة داون (المنغولية) Down syndrome: ( Trisomy21)

نسبتها 1/600-700 ولادة حية.
يزداد بزيادة عمر الأم.

الأعراض أو اللوحة السريرية:

ضعف مقوية معمم
أذنان صغيرتان  - الشقوق الجفنية مائلة للأعلى –لسان متبارز – صغر الرأس
يدان صغيرتان.
عيوب قلبية تتواجد في 40-50% .
معدل الذكاء IQ: 25-75% .
قد نجد عيوب في الجهاز الهضمي مثل انسداد أو رتق الأثنى عشر أو انسداد الشرج.
زيادة حدوث الالتهابات.
عسر تصنع الورك.
أكزيما.
لوكيميا 1% .
قصور درق متكسب.

العلاج:

 

يعتمد العلاج على معالجة الاضطرابات التي تحدث للمريض:

استشارة قلبية للتداخل على الفتحات بغرض اغلاقها.

استشارة عظمية لمعالجة اضطرابات الورك.

استشارة وراثية .

استشارة تطورية لمراقبة تطور الطفل

استشارة عينية لمراقبة النظر لدى الطفل.

عمل فحص دوري لوظائف الدرق لمعالجة قصور الدرق المكتسب عند حدوثة.

حاليا يتم ادماج أطفال الدوان في مدارس متخصصة يتلقون فيها الدعم اللازم.

 

التطور :

معظم الأطفال يعشون لأعمار كبيرة تصل الى 40 سنة وذلك في حال معالجة الاضطرابات القلبية