VLCAD Deficiency

مرض عوز انزيم المؤكسد للحموض الدسمة طويلة السلسلة جدا

VLCAD Deficiency

هو مرض وراثي يتمثل بعود أو غياب الإنزيم الذي يحطم السلسلة الطويلة جداً من الدسم..

أو يعرف بان عدم قدرة خلايا الجسم (الميتوكوندوريا) على تحويل الأنواع الطويلة من الدسم(الشحوم) الى طاقة ،، وهذا ما يظهر خلال فترة الصيام

ففي حال الصيام المديد (اكثر من ٥ ساعات) يقوم الجسم باستعمال مخزونه من الدسم لاستخدامه في الطاقة 

ولكن في مرض ال VLCAD يحصل عوز في الإنزيم الذي يحطم السلاسل الطويل من الدسم الى جزيئات صغيرة يستخدمها الجسم للطاقة فيظهر لدى المريض الأعراض.

نسبة الإصابة به ١ لكل ٤٠٠٠٠-١٢٠٠٠٠

يتابع قسم التمثيل الغذائي في مستشفى الصباح ما يقارب ٥٦ مريض .. 

في الكويت لدينا مستشفيين لديهم قسم التمثيل الغذائي الصباح والجهراء

الأعراض:

غالبا ما يراجع المصاب باضطراب بالوعي وخمول وأعراض هبوط السكر مثل التعرق والخفقان وحتى التشنج والسبات في بعض الحالات

يكون سبب ذلك الصيام المديد - الالتهابات - بذل جهد غير معتاد 

التشخيص:

فحص جيني يتم عند المواليد الجدد ولكن للأسف هذا الفحص لا يتم في المستشفيات الحكومية الكويتية إلا في الحالات التي لديها قصة سابقة لوفاة رضيع مجهول السبب أو في حال وجود حالة وراثية بالمرض

أما المستشفيات الخاصة فحسب علمي معظمها تعمل هذا الفحص

في الحالة الحادة:

يصاب الطفل بالتهاب أيا كان سببه ..

يأتي الطفل بقصة عدم تناول الطعام.. أو نقص شهية..

يأتي الطفل بقصة ترجيع واسهال..

كل هذه الأسباب تؤدي الى كسر المعاوضة مما يدخل الطفل بحالة نقص سكر الدم وزيادة الحاجة الى استعمال وسائل بديلة للسكر لسد الحاجة الاضافية من الطاقة فيلجأ الى الدسم .. مما يؤدي الى عدم القدرة على استخدام الدسم..

يتجلى ذلك بزيادة CPK نتيجة الانحلال العضلي.. وبه CPK نراقب تطور الحالة..

العلاج:

منع الصيام وذلك بأطعام الطفل كل ٤-٥ ساعات لتجنب حدوث نقص في السكر لذلك فانه يوضع للطفل أنبوب انفي معدي للتغذية أثناء النوم أو يتم إيقاظ الطفل كل ٤-٥ ساعات لتناول الطعام

في الحالات الإسعافية هناك بروتوكولات لكيفية التعامل مع الطفل كإعطاء الطفل المونو جل (سكر سريع) وفي المستشفى يتم معاملة الطفل معاملة خاصة من حيث نوع المغذي الذي يعطى.

الكارنتين

حمية تحتوي على دسوم متوسطة السلسة

المضاعفات:

اعتلال عضلة قلبية ضخامي

اعتلالات عضلية

اعتلالات في الجملة العصبية المركزية..