الاستشارة الوراثية 👪 Genetic Counseling:

الاستشارة الوراثية 👪 Genetic Counseling: 

نهدف به الى تقديم المساعدة والدعم اللازم للأسر المصابة او التي يحتمل إصابتها بمرض وراثي او بمرض ناتج عن خلل في الجنينات او أسباب وراثية على فهم طبيعة المرض الوراثي او الخلل الجيني (خلل في الجينات الوراثية) وطرائق انتقاله مع بيان ما هو المتوفر من التدابير لمساعدتهم على اتخاذ القرارات المناسبة في المستقبل خاصة من الناحية الإنجابية.

♻️من هم اكثر الأشخاص المعنيين بهذه الاستشارات👪:

1- وجود قصه عائلية لطفل مصاب باضطراب او مرض وراثي او جيني او مرض يتعلق بخلل في التمثيل الغذائي.

2- وجود طفل لدى الوالدين مصاب بمرض وراثي او جيني او مرض يتعلق بخلل في التمثيل الغذائي.

 3- وجود عيوب هيكلية ترجح مرض جيني او وراثي مثل العيوب التي قد تشاهدها في متلازمة الداون او داي جورج وغيرهما.

4- وجود قصة إسقاطات متكررة غير مفسرة لدى الزوجة او الحامل.

5- عمر الحامل اكثر من ٣٥ سنة او تخطط للأنجاب بعمر اكثر من ٣٥ سنة.

6- وجود قصة وفيات حوالي الولادة او بالأعمار الصغير غير مفسرة السبب او مفسرة لمرض وراثي او اضطراب جيني او خلل في التمثيل الغذائي.

7- بالفحص الروتيني اثناء الحمل وجد عيوب ترجح مرض اوراثي او اضطراب جيني.

♻️ما الذي يقدمه طبيب الوراثة للأسر المصابة او التي يحتمل إصابتها بعيوب جينية او عيوب وراثية♻

1-تشخيص الصحيح للمرض.

2-اجراء المناقشات الإيضاحات بحضور كلا الوالدين.

3- بيان وشرح طبيعة المرض وانذاره ومستقبل الطفل المصاب والوسائل المتاحة لمساعدة الطفل المصاب.

4-بيان وشرح ما توصلنا اليه من خلال القصة المرضية والعائلية والفحوصات وايضاح الخطورة الوراثية والاحتمالات الممكنة في الأبناء والأجيال التالية.

5-طرح الحلول الممكنة.

6-إجراءات مقابلات تالية للتأكد من فهم واستيعاب المرض.

7-الإبقاء على الاتصال المستمر بالأسر المصابة لتزويدهم بالحلول والعلاجات المستجدة.

فحص قبل الزواج💏💑 💍💎:

انصح بزيارة موقع وزارة الصحة الكويتية

http://www.moh.gov.kw/tcenter/

تضيق برزخ الأبهر Coarctation of the aorta

تضيق برزخ الأبهر Coarctation of the aorta

في الحالة الطبيعية يخرج الشريان الأبهري من البطين الأيسر حاملا الدم الغني بالأكسجين الى أنحاء الجسم.

في هذا التشوه يحدث تضيق في منطقه ما من الشريان الأبهري مما يقلل كمية الدم الذاهبة الى الجسم،،

واعتمادا على درجة التضيق تحدث الأعراض.

يعتبر من التشوهات الشائعة حيث انه يشكل ٤-٦٪ من امراض القلب الولادية. ي

حدث عند الأولاد اكثر من البنات.

الاعراض:

عند حديثي الولادة:

يعتمد حدوث الاعراض على درجة التضيق ومدى بقاء القناة الأبهرية الرئوية مفتوحة. فالاعراض غالبا تكون على هيئة: شحوب في الجلد. بكاء غير طبيعي. تعرق الطفل وتنفس سريع. علامات قصور القلب مثل تسرع في التنفس ، ضخامة في الكبد ، تسرع في القلب.

في لأطفال الأكبر:

الم صدري برودة أطراف الم في القدم

التشخيص:

يعتمد على الفحص السريري بغياب النبض الفخذي عند اجراء الفحص الروتيني للطفل الوليد ولكن قد يصعب لتشخيص في حال كان التضيق خفيف وبقاء القناة الأبهرية الرئوية مفتوحة.

قياس الضغط الشرياني الذي يكون منخفض في الطرف السفلي.

التشخيص الأكيد بالايكو.

قد تشخص الحالة في الحياة الرحمية وذلك بالسونار الروتيني.

العلاج:

في مرحلة الوليد فور التشخيص نقوم بإعطاء دواء يبقي القناة الأبهرية الرئوية مفتوحة حيث انها تتخطى التضيق وتزيد من كمية الدم الواصلة الى الجسم. وقد نعطي الطفل بعض الادوية الداعمة للضغط حسب الحالة.

ثم العلاج الأساسي هو الجراحه حيث نقوم بقطع منطقة التضيق وإيصال المناطق السليمة ببعضها.

قد نلجأ الى توسيع التضيق خاصه في الأعمار الأكبر.

التطور:

يعيش الطفل بعد العلاج حياة طبيعية ولكن قد يرجع التضيق مرة اخرى لذلك يجب المحافظ