الأحد، 15 سبتمبر، 2013

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :
 
التعريف:
هو ضمور أو انحلال في الخلايا العضلية النخاعية (الشوكية).
هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا المؤدي الى الوفاة عند الرضع قبل السنتين من العمر.
يصيب هذا المرض جميع الأعراق والأجناس..
يصيب الذكور والاناث بشكل متساوي..

 
الأسباب:
السبب هو خلل في الجين SMN1 العصبون الحركي الحيوي 1: وهو الجين المسؤول عن عمل الأعصاب الحركية (الجين المسؤول عن الحركة)..
هو مرض وراثي ينتقل بصفة متنحية .. بمعنى ( انه لكي يصاب الطفل بالمرض لابد من اصابة كلا الوالدان (الأب والأم)  لابد أن يكونان كلاهما حاملين للجين المسبب للمرض.. وبذلك يتم تظافر الجينين وينتج المرض..
ففي حال كون كلا الوالدين حاملين للجين (للمرض) ينتقل للأولاد بنسبة 25% ويكون 50% من الأبناء حاملين للجين و25% سليمين..
أما كون أحد الوالدين فقط حاملا للجين فنسبة اصابة الابناء شبه معدومة..
ويأتي أهمة ذلك لكون في الوقاية من هذا المرض كما سيأتي لاحقا..

 

الأعراض:
بداية هناك عدة أنواع للمرض ويعتمد على شدة المرض ووقت ظهور المرض

النوع الأول SMA type 1:
يدعى أيضا الضمور العضلي الشوكي للرضع أو داء وردنغ هوفمان Werdnig-Hoffmann
هو النوع الأشيع والأشد خطورة..
قد تظهر الأعراض في هذا النوع قبل الحمل بشعور الحامل بضعف حركات الجنين..
الأعراض تتطور بشكل سريع..
أغلب الحالات تتوفى خلال عام واحد..
نلاحظ لدى الطفل صعف عضلي ورخاوة عامة..
ضعف في حركات الرأس وضعف في تثبيت الرأس..
لا يستطيع الطفل الجلوس..
نلاحظ علامة التحزمات في اللسان
صعوبة في البلع والارضاع..
غالبا ما يتوفى الطفل خلال السنة الأولى من العمر نتيجة لإلتهابات التنفسية..
 

النوع الثاني SMA type2:
يعتبر من النوع المتوسط..
تكون الأعراض نفسها كما في النوع الأول ولكن بشكل أخف..
يستطيع الطفل الجلوس.. ولكن لا يستطيع الوقوف..
غالبا ما تظهر الأعراض بشكل متأخر عن النوع الأول حيث تظهر بأعمار 3-18 شهر
قد يعيش الطفل حتى عمر 4-5 سنوات..



النوع الثالث SMA type3:
النوع الخفيف ويسمى كوغيلبيرغ-ولندير Kugelberg-Welander disease
تظهر الأعراض بعد عمر السنة..
يستطيع الطفل المشي ولكن يجد صعوبة في الحركات الدقيقة.
أشارت الدراسات الى أن الأطفال يعيشون حتى سن المراهقة في النوع الثالث..


في الأنواع الثالثة يبقى الذكاء والتطور الروحي طبيعي..
هناك نوع رابع تذكره بعض المراجع يأتي بعمر بعد البلوغ.. وهذا النوع غالبا ما يكون بسيطا..

 
التشخيص:
فحص الجينات والدراسة الوراثية
تخطيط العضلات
خزعة العضلات
هناك فحص أثناء الحمل يمكن أن يشخص مدى اصابة الجنين بهذا المرض وعندها يمكن اسقاط الجنين .. وهنا طبعا تبرز مشكل دينية اخلاقية عن مدى مشروعية الاجهاض في هذه الحالات..

العلاج:
للأسف لم يتم التوصل الى علاج للضمور العضلي النخاعي حتى الآن..
ويبقى العلاج علاج داعم تلطيفي..
مضادات حيوية واكسجين وتغذية مساعدة عند اللزوم..
 

الوقاية وهي الأساس..

بعمل فحص ما قبل الزواج والابتعاد عن زواج الأقارب الحاملين للجين المصاب..

 

 

8 التعليقات:

sara يقول...

السﻻم عليكم... لدي فتاة تبلغ من العمر سنة و11 شهر .. انها تحبي وتمشي على اﻻشياء لكن بثقل شديد .. اخذتها للطبيب وعمل لها تخطيط اﻻعصاب وضهر لديها مرض sma 2 لكن هي تاكل وتتنفس بشكل طبيعي .. وﻻ يوجد أي مشكله في تنفسها هي فقط ثقيلة في حركتها .. وايضا عضام القفص الصدري والضهر منضرهم طبيعي .. رجاءا قلولي كيف تبدي اﻻعراض وهل أعراضها تدل على انها مصابه في المرض او ﻻ ... وايضا انا بعد شهر ارجع اعيد التخطيط للعضﻻت .. أتمنى ان يكون التشخيص خاطئ

ameer ameer يقول...

السلام عليكم... لدي فتاة تبلغ من العمر سنة و11 شهر... هي اﻻن تحبي وتمشي على اﻻشياء لكن بثقل شديد.. اخذتها للطبيب وعمل لها تخطيط اﻻعصاب وضهر لديها مرض sma 2 لكن هي تاكل وتتنفس بشكل طبيعي..وﻻ يوجد لديها اي مشكلة في التنفس والبلع .. رجاءا قلولي كيف تبدي اﻻعراض وهل أعراضها تدل على انها مصابه في المرض

بووليد يقول...

الاخت SARA و AMEER AMEER:
يجب عمل فحص دوري للطفلة..
التشخيص غالبا بأخذ عينة من العضلات أو الفحص الجنيني الوراثي
الاعراض تكون كما في المقالة:
انها لا تمشي أو يحصل صعف في عضلات التنفس.
بما انها تمشي معناته ان شالله المرض شوي خفيف أو مو مأثر بشكل كبير عليها.
المهم هو الفحص الدوري.. والعلاج الطبيعي قد يكون مفيد

ameer ameer يقول...

نعم أخي الكريم لقد عملنا لها تخطيط جديد وضهر لديها أيضا sma2 وهي اﻻن ضعف في التحرك والوقوف فقط .. فهل قريبا سيصبح لديها ضعف في التنفس وتموت .. هي اﻻن ليس لديها اي مشكلة في التنفس ... وعمرها سنتان ... أرجو الرد اذا كنت تعرف اﻻعراض كيف تبدأ

تركي العريني يقول...

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته بشري على البنت عسها طيبه

تركي العريني يقول...

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته بشري على البنت عسها طيبه

نورة الخالدي يقول...

السلام عليكم عندي طفل عمرة ٦ اشهر كل شي فيه سليم التنفس والاكل وحركة الا رجله حركة بسيطة تم فحصة عند دكتور اعصاب قال سليم بس لازم نعمل تحليل دم طلع بتحليل انه مع sma1 وانا اعرف ان أعرضه تطلع قبل ٦ اشهر يعني من الشهر الثاني والثالث هو يقول فحص العيادة سليم بس الدم يقول معه الرجو الرد الآه يعافيكم

بووليد يقول...

الأخت نورة الخالدي:اول الله يشافي ولدج وان شاء الله ما يطلع في SMA
ولكن ال SMA قسم حاليا الى اربعة انواع حسب وقت التشخيص ودرجة العضلات
فالنوع الأول يكون في الاشهر الاولى وغالبا في الشهرين الاولين
النواع الثاني يتاخر قليلا
والثالث في مرحلة الطفولة المتاخرة
والرابع في سن البلوغ وبعدها
ولتشخيصه هناك فحوصات عديدة
أهمها خزعة العضلات وفحص العضلات والفحص الجيني
لذلك نصيحتي راجعي طبيب الأعصاب مرة ثانية وخل يسوي فحص العضلات وفحص الجينات واذا كان شاك ممكن خزعة او عينة من العضلات