VLCAD Deficiency

مرض عوز انزيم المؤكسد للحموض الدسمة طويلة السلسلة جدا

VLCAD Deficiency

هو مرض وراثي يتمثل بعود أو غياب الإنزيم الذي يحطم السلسلة الطويلة جداً من الدسم..

أو يعرف بان عدم قدرة خلايا الجسم (الميتوكوندوريا) على تحويل الأنواع الطويلة من الدسم(الشحوم) الى طاقة ،، وهذا ما يظهر خلال فترة الصيام

ففي حال الصيام المديد (اكثر من ٥ ساعات) يقوم الجسم باستعمال مخزونه من الدسم لاستخدامه في الطاقة 

ولكن في مرض ال VLCAD يحصل عوز في الإنزيم الذي يحطم السلاسل الطويل من الدسم الى جزيئات صغيرة يستخدمها الجسم للطاقة فيظهر لدى المريض الأعراض.

نسبة الإصابة به ١ لكل ٤٠٠٠٠-١٢٠٠٠٠

يتابع قسم التمثيل الغذائي في مستشفى الصباح ما يقارب ٥٦ مريض .. 

في الكويت لدينا مستشفيين لديهم قسم التمثيل الغذائي الصباح والجهراء

الأعراض:

غالبا ما يراجع المصاب باضطراب بالوعي وخمول وأعراض هبوط السكر مثل التعرق والخفقان وحتى التشنج والسبات في بعض الحالات

يكون سبب ذلك الصيام المديد - الالتهابات - بذل جهد غير معتاد 

التشخيص:

فحص جيني يتم عند المواليد الجدد ولكن للأسف هذا الفحص لا يتم في المستشفيات الحكومية الكويتية إلا في الحالات التي لديها قصة سابقة لوفاة رضيع مجهول السبب أو في حال وجود حالة وراثية بالمرض

أما المستشفيات الخاصة فحسب علمي معظمها تعمل هذا الفحص

في الحالة الحادة:

يصاب الطفل بالتهاب أيا كان سببه ..

يأتي الطفل بقصة عدم تناول الطعام.. أو نقص شهية..

يأتي الطفل بقصة ترجيع واسهال..

كل هذه الأسباب تؤدي الى كسر المعاوضة مما يدخل الطفل بحالة نقص سكر الدم وزيادة الحاجة الى استعمال وسائل بديلة للسكر لسد الحاجة الاضافية من الطاقة فيلجأ الى الدسم .. مما يؤدي الى عدم القدرة على استخدام الدسم..

يتجلى ذلك بزيادة CPK نتيجة الانحلال العضلي.. وبه CPK نراقب تطور الحالة..

العلاج:

منع الصيام وذلك بأطعام الطفل كل ٤-٥ ساعات لتجنب حدوث نقص في السكر لذلك فانه يوضع للطفل أنبوب انفي معدي للتغذية أثناء النوم أو يتم إيقاظ الطفل كل ٤-٥ ساعات لتناول الطعام

في الحالات الإسعافية هناك بروتوكولات لكيفية التعامل مع الطفل كإعطاء الطفل المونو جل (سكر سريع) وفي المستشفى يتم معاملة الطفل معاملة خاصة من حيث نوع المغذي الذي يعطى.

الكارنتين

حمية تحتوي على دسوم متوسطة السلسة

المضاعفات:

اعتلال عضلة قلبية ضخامي

اعتلالات عضلية

اعتلالات في الجملة العصبية المركزية..

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy (SMA) :

 

التعريف:

هو ضمور أو انحلال في الخلايا العضلية النخاعية (الشوكية).
هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا المؤدي الى الوفاة عند الرضع قبل السنتين من العمر.
يصيب هذا المرض جميع الأعراق والأجناس..
يصيب الذكور والاناث بشكل متساوي..

 

الأسباب:

السبب هو خلل في الجين SMN1 العصبون الحركي الحيوي 1: وهو الجين المسؤول عن عمل الأعصاب الحركية (الجين المسؤول عن الحركة)..
هو مرض وراثي ينتقل بصفة متنحية .. بمعنى ( انه لكي يصاب الطفل بالمرض لابد من اصابة كلا الوالدان (الأب والأم)  لابد أن يكونان كلاهما حاملين للجين المسبب للمرض.. وبذلك يتم تظافر الجينين وينتج المرض..
ففي حال كون كلا الوالدين حاملين للجين (للمرض) ينتقل للأولاد بنسبة 25% ويكون 50% من الأبناء حاملين للجين و25% سليمين..
أما كون أحد الوالدين فقط حاملا للجين فنسبة اصابة الابناء شبه معدومة..
ويأتي أهمة ذلك لكون في الوقاية من هذا المرض كما سيأتي لاحقا..

 

الأعراض:

بداية هناك عدة أنواع للمرض ويعتمد على شدة المرض ووقت ظهور المرض

النوع الأول SMA type 1:

يدعى أيضا الضمور العضلي الشوكي للرضع أو داء وردنغ هوفمان Werdnig-Hoffmann
هو النوع الأشيع والأشد خطورة..
قد تظهر الأعراض في هذا النوع قبل الحمل بشعور الحامل بضعف حركات الجنين..
الأعراض تتطور بشكل سريع..
أغلب الحالات تتوفى خلال عام واحد..
نلاحظ لدى الطفل صعف عضلي ورخاوة عامة..
ضعف في حركات الرأس وضعف في تثبيت الرأس..
لا يستطيع الطفل الجلوس..
نلاحظ علامة التحزمات في اللسان
صعوبة في البلع والارضاع..
غالبا ما يتوفى الطفل خلال السنة الأولى من العمر نتيجة لإلتهابات التنفسية..
 

النوع الثاني SMA type2:

يعتبر من النوع المتوسط..
تكون الأعراض نفسها كما في النوع الأول ولكن بشكل أخف..
يستطيع الطفل الجلوس.. ولكن لا يستطيع الوقوف..
غالبا ما تظهر الأعراض بشكل متأخر عن النوع الأول حيث تظهر بأعمار 3-18 شهر
قد يعيش الطفل حتى عمر 4-5 سنوات..

النوع الثالث SMA type3:

النوع الخفيف ويسمى كوغيلبيرغ-ولندير Kugelberg-Welander disease
تظهر الأعراض بعد عمر السنة..
يستطيع الطفل المشي ولكن يجد صعوبة في الحركات الدقيقة.
أشارت الدراسات الى أن الأطفال يعيشون حتى سن المراهقة في النوع الثالث..

في الأنواع الثالثة يبقى الذكاء والتطور الروحي طبيعي..
هناك نوع رابع تذكره بعض المراجع يأتي بعمر بعد البلوغ.. وهذا النوع غالبا ما يكون بسيطا..

 

التشخيص:

فحص الجينات والدراسة الوراثية
تخطيط العضلات
خزعة العضلات
هناك فحص أثناء الحمل يمكن أن يشخص مدى اصابة الجنين بهذا المرض وعندها يمكن اسقاط الجنين .. وهنا طبعا تبرز مشكل دينية اخلاقية عن مدى مشروعية الاجهاض في هذه الحالات..

العلاج:

للأسف لم يتم التوصل الى علاج للضمور العضلي النخاعي حتى الآن..
ويبقى العلاج علاج داعم تلطيفي..
مضادات حيوية واكسجين وتغذية مساعدة عند اللزوم..
 

الوقاية وهي الأساس..

بعمل فحص ما قبل الزواج والابتعاد عن زواج الأقارب الحاملين للجين المصاب..

 

 

الغرق عند الاطفال:

الغرق عند الاطفال:

 

يعتبر الغرق السبب الثالث لوفيات الاطفال بين عمر ١-١٨ سنة

الأولاد اكثر عرضة للإصابة بالغرق اكثر بأربع مرات من البنات،،

تكثر الإصابة عند الأولاد باعمار اقل من اربع سنوات أو اولائك الذين بين عمري ١٥-١٩ سنه،،

الأعراض:

نقص الأكسجين (نقص اكسجة الدم) بسبب التشنج الحنجري أو استنشاق الماء خلال الغرق.

صعوبة في التنفس نتيجة إصابة الخلايا البطانية للرئة وخلل في عمل السرفكاتانت (السرفكاتانت  هي التي تساعد على بقاء الرئة غير منقبضه)

سرعة التنفس وسرعة ضربات القلب

زيادة في عمل عضلات التنفس لذلك نشاهد المصاب يتنفس بسرعه ونرى الصدر تحرك بسرعه.

قد يحدث لدى المصاب أعراض عصبية وإغماء 

قد يحدث اضطراب في نظم القلب خاصة في المياه الباردة

قد يتشارك مع هذه الإصابة إصابة الرأس بالاصطدام بأرض حوض السباحة مثلا كان ينط الطفل فيرتطم راسه بالأرض فيؤدي الى إصابة في الرأس أو غيرها من الأعضاء

الفحوصات:

فحص غازات الدم والأملاح ووظائف الكلى والكبد

أشعة الصدر 

أشعة للرأس والبطن في حال تشارك الغرق مع إصابات أخرى

 

العلاج:

 

عمل الإنعاش اللازم والإسعافات الأولية بأسرع وقت وذلك بإخراج الضحية من الماء والاتصال بالطوارئ الطبية ومحاولة إنعاش الضحية

بالمستشفى يتم تقيم حالة الضحية وعمل الفحوصات اللازمة وإعطاء الأكسجين وموسعات الشعب الهوائية وعند الحاجة نعطي المضاد الحيوي ومدرات البول

 

يتم يقيم الحالة ومدى حاجتها للدخول الى المستشفى أو العناية المركزة

 

الوقاية:

مراقبة الاطفال خاصة الصغار وهم يلعبون بالماء سواءا بالبحر أو النهر أو حوض السباحة

استعمال الطفاحيات، خاصة للصغار  

تعلم الإسعافات الأولية

علموا أولادكم السباحة  والرماية  وركوب الخيل  كما أوصانا الفاروق رضي الله عنه

 

أورام الدماغ عند الأطفال

أورام الدماغ عند الأطفال:

 

بالمقارنة مع البالغين فإن أغلب أورام الدماغ تكون بدائية أي أن منشأها الدماغ وليست ناتجة عن انتقالات الورم الى الدماغ من أورام أخرى..

الأعراض:

أعراض ارتفاع التوتر داخل القحف (داخل الجمجمة)

والأعراض هامة وهي:

الصداع والذي غالبا ما يكون صباحي وقد يوقظ المريض من النوم..

الإقياء (الترجيع) وخاصة الصباحي والمترافق مع الصداع يعتبر من العلامات الهامة التي توجه نحو وجود كتلة في القحف.

التخليط الذهني..

وذمة حليمة العصب البصري وذلك بفحص العين..

الاختلاجات (التسنجات) والتي قد تكون معممة أو موضعة..

هناك بعض العلامات الخاصة بمكان توضع الورم..

ففي حال كان الورم في المنطقة الجبهية قد يعاني المريض من اضطراب في السلوك والمزاج.

المنطقة الصدغية يعاني الطفل من اضطراب في الكلام والمزاج والسلوك..

المنطقة الجدارية: عدم توجه مكاني – خلل في الكتابة والحساب..

 

أشيع أورام الدماغ عند الأطفال:

الورم النجمي Astrocytoma وغالبا ما تكون سليمة بطيئة النمو تشيع بين الأعمار 5-8 سنوات

الورم الدبقي في جذع الدماغ Brainstem gliomas: يتطور غالبا في عمر 6 سنوات.. وغالبا ما يكون الورم كبيرا لحظة التشخيص..

الورم الأرومي النخاعي Medullaoblastoma: أشيع أورام الدماغ الخبثة عند الأطفال وغالبا يظهر في الأعمار 5-10 سنوات.

 

التشخيص:

طبعا لابد من القصة السريرية المفصلة ومراقبة الأعراض المنذرة كالصداع الموقظ من النوم أو الإقياء الصباحي خاصة المترافق مع الصداع..

التشخيص يكون بالأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي..

 

العلاج:

إن التدخل العلاجي المبكر يؤدي الى نتائج أفضل:

العلاج الجراحي باستئصال الورم كاملا هو العلاج الرئيسي والذي يكون ناجحا تماما في بعض الأورام مثل الورم النجمي..

هناك بعض الأورام يصعب التعامل معها مثل ورم جذع الدماغ لذلك يلجئ الى العلاجات الأخرى كالعلاج الشعاعي والكمياوي..

 

الانذار:

يعتمد على نوع الورم وحجمه وامتداده وامكانية اسئصاله التام